La Diagnostica Prenatale Genetica si avvale, oggi, dei test di screening non invasivi eseguiti su DNA fetale (NIPT), ottenuto con un semplice prelievo del sangue materno, a partire dalla 10ª settimana.
Questa metodica analizza il DNA fetale libero (cfDNA) circolante nel sangue della madre e stima il rischio che il feto presenti alterazioni cromosomiche, con accuratezze molto elevate per le principali aneuploidie (in particolare trisomia 21).
È un esame sicuro per mamma e bambino, perché non prevede procedure localizzate e ha, di fatto, sostituito come primo step molte indicazioni ai test tradizionali (villocentesi, amniocentesi), che restano comunque necessari per confermare eventuali positività.
Attenzione: il NIPT è uno screening e non un test diagnostico.In caso di risultato ad alto rischio, è sempre indicata la conferma con Esami di approfondimento e Consulenza Specialistica.
Presso DMlab Infernetto gestiamo l’intero Percorso clinico-organizzativo:
- Consenso e Counseling pre-test
- Prelievo Ematico
- Gestione del campione secondo procedure certificate
- Counseling post-test
Utilizziamo piattaforme di sequenziamento validate da laboratori partner accreditati: la tracciabilità e i controlli di qualità sono garantiti dal nostro Laboratorio.
Presso DMlab Infernetto proponiamo diverse tipologie di Test, per offrire ad ogni Percorso di gestazione lo screening più adatto:
PRENATALSAFE 3
Screening delle aneuploidie sui cromosomi 13, 18, 21.
PRENATALSAFE 5
Screening delle aneuploidie sui cromosomi 13, 18, 21, X e Y.
PRENATALSAFE PLUS
Aggiunge alle potenzialità di PrenatalSafe 5 anche lo studio delle aneuploidie 9 e 16, e di 6 sindromi da microdelezione.
PRENATALSAFE KARYO
Screening non invasivo del cardiotipo fetale.
PRENATALSAFE KARYO PLUS
Aggiunge alle potenzialità di PrenatalSafe Karyo anche lo studio di 9 sindromi da microdelezione.
PRENATALSAFE COMPLETE
L’unione dei due test più completi ad oggi disponibili: PrenatalSafe Plus + prenatalSafe Karyo Plus. Per una diagnosi completa.
Indicazioni, limiti e affidabilità
- Il test è indicato per tutte le gravidanze (a qualunque età materna), con utilità particolare se l’ecografia o il bi-/tri-test hanno posto sospetto aumentato.
- L’affidabilità dipende anche dalla fetal fraction (quota di cfDNA fetale; fattori che la riducono possono richiedere ripetizione del prelievo).
- Possibili cause di risultati atipici: mosaicismi placentari, vanishing twin, traslocazioni parentali, condizioni materne (es. neoplasie).
- Il NIPT non sostituisce le ecografie del primo e secondo trimestre, né lo screening di difetti del tubo neurale.
Come si svolge il Percorso in DMlab Infernetto
- Consulenza preliminare con uno specialista per definire il profilo più adatto e i limiti del test.
- Prelievo di sangue (una provetta) dalla 10ª settimana.
- Analisi del cfDNA in laboratorio partner accreditato.
- Referto chiaro e contestualizzato; in caso di esito ad alto rischio, presa in carico della Paziente per supporto conferma diagnostica (villocentesi/amniocentesi) e percorso specialistico.
Perché scegliere DMlab Infernetto
- Percorso clinico strutturato con counseling genetico pre e post test
- Laboratorio interno per gestione e tracciabilità del campione, controlli di qualità continui
- Integrazione con l’ecografia ostetrica e con gli altri esami del percorso nascita
- Tempi rapidi e assistenza dedicata alle coppie
Prenotazioni e informazioni
Il nostro Personale è a disposizione per orientarvi nella scelta del profilo più appropriato e per programmare la data del Prelievo.
Per tutte le informazioni potete chiamare il nostro CUP al numero 06 3400 2000 oppure inviare un’e-mail a info@dmlabinfernetto.com
