Test del DNA Fetale: un importante strumento di Screening

test dna fetale roma dmlab infernetto

Il Test del DNA Fetale, conosciuto come NIPT (Non Invasive Prenatal Test) è un test di screening prenatale non invasivo di I Livello il cui obiettivo è ricercare e analizzare il DNA Fetale circolante nel sangue materno, estratto dal feto e proveniente dalla placenta, al fine di individuare potenziali minacce per il futuro nascituro: parliamo di patologie cromosomiche, come la Sindrome di Down, di Edwards e di Patau.

Grazie a questo screening, eseguito durante la gravidanza, le future mamme possono affrontare le proprie insicurezze riguardo la salute del feto in maniera semplice e non invasiva, e scoprire se la gravidanza procede bene o potrebbe essere necessario eseguire esami specifici di approfondimento.

DMLab Infernetto è in prima linea nella Promozione della Diagnosi Precoce, e per questo motivo ha incluso il Test del DNA Fetale come esame facoltativo all’interno del Pacchetto Follow-Up Gravidanza, un vero e proprio “Progetto” che si pone come obiettivo quello di accompagnare la futura Mamma per tutto il periodo della Gestazione, dal Concepimento al Parto.

Che cos’è e come funziona il Test del DNA Fetale

Durante la Gravidanza, nel sangue materno circolano parti di DNA Fetale che possono essere rilevati dalla quinta settimana. Studiare questi frammenti può rivelarsi fondamentale nel Campo della Diagnosi Precoce e Preventiva, alla base la Medicina Moderna.

In questo campo, il Test del DNA Fetale si configura come uno strumento non invasivo, capace di analizzare ciò che viene estratto dalle cellule del feto grazie a un semplicissimo prelievo di sangue dalla gestante. Più nel dettaglio, l’esame studia la quantità di specifiche sequenze di DNA per ogni cromosoma.

È comunque necessario ricordare che questo è un Test di Screening, il cui esito permette allo Specialista di valutare la necessità o meno di richiedere ulteriori esami. Nello specifico, il Test del DNA Fetale può dare 3 risultati:

  • POSITIVO: il feto potrebbe avere un’anomalia, è necessario confermare il risultato con un approfondimento. C’è una bassissima percentuale che possano risultare “falsi positivi”.
  • NEGATIVO: altamente improbabile che il feto abbia un’anomalia
  • INCONCLUDENTE: non sono state fornite informazioni

Quando fare il Test del DNA Fetale?

Il Test del DNA Fetale va eseguito tra la 12esima e la 14esima settimana di Gestazione. Generalmente i risultati dell’esame vengono consegnati tra i 10 e i 14 giorni dal momento del prelievo, ma DMLab Infernetto ha scelto di ridurre ulteriormente le tempistiche, grazie al PrenatalSafe Plus di Laboratorio Genoma, che abbassa l’attesa fino a 3 giorni dal prelievo.

Cosa può individuare il Test del DNA Fetale?

Questo Esame di Screening non invasivo è il primo testo studiato per individuare principalmente Patologie Cromosomiche e di Aneuploidie, ma non solo. Nel dettaglio, è capace di rintracciare:

  • aneuploidie: anomalie cromosomiche dovute alla presenza di un cromosoma in più, o in meno, rispetto al normale assetto che prevede una coppia. Per fare un esempio, è capace di individuare la Sindrome di Down
  • alterazioni strutturali dei cromosomi: anomalie che riguardano la struttura del cromosoma. Tali alterazioni sono la duplicazione o la perdita di materiale genetico e sono associate a quadri clinici spesso molto gravi
  • sindromi da microdelezione: anomalie cromosomiche che inficiano sulla struttura del cromosoma. Sono alterazioni con dimensioni molto piccole, che vengono individuate in modo mirato mediate lo studio specifico della regione interessata dall’anomalia e sono associate a quadri clinici spesso molto gravi
  • malattie genetiche: gravi patologie causate dalla presenza nel DNA del Feto di mutazioni ereditarie, associate a quadri clinici spesso molto severi (deficit cognitivi, gravi malformazioni, ritardo nello sviluppo)

In aggiunta, questo test è in grado di considerare possibili fattori di rischio che possono contribuire a originare malattie genetiche nel nascituro:

  • se la donna in gravidanza ha più di 35 anni
  • se nella storia familiare sono state presenti malattie genetiche
  • se ci sono già state diagnosi di cromosomopatie
  • se ci sono stati precedenti aborti
  • se ci sono state situazioni di gravidanze a rischio

Conclusioni

Il Test del DNA Fetale è un importante alleato per la salute della donna in gravidanza e del feto, in quanto aiuta ad anticipare in larghi tempi potenziali minacce per la salute del futuro nascituro. Tuttavia, questo strumento di screening non si sostituisce completamente alla diagnosi tradizionale (villocentesi e amniocentesi), test che può essere richiesto nel caso in cui lo Specialista sospetti la presenza di anomalie nel feto.

Il Test del DNA Fetale facoltativo di DMLab Infernetto a Roma

All’interno del Pacchetto Follow-up Gravidanza, DMLab Infernetto ha inserito il Test del DNA Fetale facoltativo, dunque a descrizione della futura mamma. Al fine di garantire un servizio approfondito e professionale, abbiamo deciso di affidarci a PrenatalSafe dei Laboratori Genoma, il miglior Test di Screening Prenatale Completo che analizza in maniera puntuale il campione di sangue materno.

Il servizio PrenatalSafe Plus dei Laboratori Genoma, scelto appositamente da DMLab Infernetto per la qualità e la precisione nei risultati, offre la possibilità di ricercare aneuploidie sui cromosomi 13, 18, 21, X e Y oltre allo studio delle aneuploidie 9 e 16 e di 9 sindromi di microdelezione.

Se vuoi saperne di più, chiama lo 0634002000 o scopri i nostri servizi dedicati alla Diagnostica Pre e Post Parto.