Screening trombofilico: cos’è, a cosa serve e come si fa

Lo Screening Trombofilico è un insieme di esami del sangue che permettono di individuare la presenza o meno di alterazioni e mutazioni genetiche relative alla coagulazione del sangue, che possono causare la formazione delle trombosi. È uno strumento di prevenzione nevralgico per capire se un paziente ha una maggiore predisposizione a sviluppare coaguli nel sangue, i quali possono causare problemi di vario tipo, come la trombosi venosa profonda, l’embolia polmonare, l’ictus ischemico e l’infarto del miocardio.

Come funziona lo Screening Trombofilico?

Lo Screening Trombofilico è uno strumento di prevenzione sulla trombofilia, il quadro clinico riguardante i pazienti che accusano episodi trombotici, che appare quando il sangue si coagula nel sistema circolatorio. A tale scopo, la prevenzione è nevralgica per evitare varie condizioni gravi, come:

  • trombosi venosa profonda (idiopatica o ricorrente)
  • trombosi venosa superficiale recidivante
  • trombosi non usuali
  • embolia polmonare
  • necrosi cutanea
  • porpora fulminante infantile
  • ictus ischemico
  • infarto del miocardio
  • patologia arteriosa in giovane età (meno di 55 anni)

In linea generale, lo Specialista consiglia questo screening dopo un primo evento trombotico (al fine di capire la causa, la predisposizione genetica e quale tipologia di trattamento attuare), nel caso di familiarità con la trombosi, nelle situazioni di gravidanze a rischio (come l’aborto spontaneo o il parto prematuro) e prima di assumere ormoni estrogeni.

Come si esegue lo Screening Trombofilico?

La procedura dello Screening Trombofilico consiste semplicemente in un prelievo di sangue, la cui analisi aiuta il medico a capire se esistono mutazioni genetiche o anomalie che possono determinare il rischio di trombosi. Questo screening non è consigliato a tutti, ma viene deciso dal medico. I test specifici riguardanti la trombofilia possono comunque variare in base al laboratorio, e possono includere ad esempio:

  • Fattore V di Leiden (mutazione genetica più comune associata alla TVP)
  • protrombina G2021A (mutazione genetica associata alla TVP)
  • Difetto di MTHFR (mutazione genetica che interferisce con il metabolismo dell’omocisteina)
  • Plasminogen Activator Inhibitor 1 (PAI-1)

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